Sj × Lose＠ngel

今天幫阿姨查小baby可能得到的病，因為他去復撿時醫生要看是不是得到法布瑞氏症..
法布瑞氏症是啥???阿姨和護士都說不知道，回來討論了一下，我就偷偷用google查了一下，嗯!!~真的有也，台灣也只有20個人左右有得到這種病~希望baby不是這種病.......

-----google為文章來源------
痛痛病「法布瑞氏症」是一種罕見遺傳性疾病，在患者體內，由於負責製造某種酵素的基因發生缺陷，使得體內代謝機能異常，一些脂質無法被代謝而堆積在全身許多細胞內，導致腎臟、心臟、腦血管多種併發症，其堆積物會造成週邊神經病變，臨床上也會造成手腳相當疼痛。

「法布瑞氏症」在國內的發生率為何，目前並不清楚，但臺大醫院神經部主治醫師楊智超指出，在美國約有四萬分之一的男性罹患此病，而且是不分種族的，女性帶原者有時可出現某種症狀，但通常較為輕微，這是因為發生「法布瑞氏症」的基因是位在X染色體上，對男性的影響較大。

傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現，通常在溫度較高或季節變化時病發，也有許多人是在運動或上完體育課後嚴重疼痛。

在一些研究中發現，「法布瑞氏症」平均被診斷出來的年齡是29歲，也就是說，患者經常花了大半輩子，才知道自己罹患的是罕見疾病，而不是「痛風」；臨床診斷主要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑等，再以生化反應分析法測量酵素含量以確診。

楊智超說，這種疾病變化無常，在下腹、大腿、陰囊、外生殖器皮膚上，可能出現黑色的皮膚病變，有的會在神經系統造成中風，有的則是造成腎功能退化，曾看過病患甚至早在16歲就出現腎衰竭。