台灣海洋性貧血協會

一、疾病簡介

　　海洋性貧血（thalassemia）是一種隱性遺傳血液疾病，重症海洋性貧血症患者因造血功能異常使得血紅素嚴重不足，另外因紅血球不斷破壞導致鐵質沉積，造成各器官的傷害，如：心臟衰竭、心率不整、肝功能受損、內分泌系統受損導至生長發育遲緩、糖尿病、甲狀腺功能低下等。故重度海洋性貧血症主要的病徵是貧血與鐵質沉積，病友約二歲前就必須開始展開漫長的持續性治療，終生需定期輸血治療，約每二至四週輸血一次，每天持續性注射排鐵劑八至十二小時，以維持生命。無論是定期輸血或每天輸打排鐵劑，對於病友的身心都是一種長期的折磨，許多病友因輸血或排鐵不足造成骨骼變形、脾臟腫大甚至切除、糖尿病、心臟病、甲狀腺功能低下等，故他們需要全面且細心的照顧，更需要社會大眾的關懷與支持，讓這些為這個疾病所苦的一個個生命，能堅強勇敢的生活著。

中華民國兒童生長協會

一、成立緣由

　　有一群特別的兒童，他們的身體沒有殘缺，但是必須接受特殊的治療，才能正常成長及發育以便能夠在學業、工作及婚姻上，和其他人一樣享受平等的機會。

財團法人中華小腦萎縮症病友協會

一、協會宗旨及願景

• 找出（集中）【小腦萎縮症】之患者、家族及高危險群個人之所在 ，提供諮詢及幫助，分享最新醫療訊息及社會福利。

中華民國運動神經元疾病病友協會

一、緣起與發展

　　長久以來運動神經元疾病的病人，一直是最弱勢、最沒有聲音的一群。他們被遺忘在社會的角落，無語問蒼天……因為在得病之後，他們忙著求醫、求方、求神，而毫無效果，最後口齒不清、全身癱瘓，再也無法發出聲音去求助。而其家屬則先是忙於陪病人求醫，接著忙於照顧臥床的病人，心力交瘁，亦無暇去要求社會的奧援。而親人病故之後，又都萬念俱灰，不願再面對這個可怕的疾病。故事一再重演，因此社會上，甚至政府有關單位一直不了解這個病，當然無法給漸凍人應有的關懷和公平的待遇。也因此，每一個罹病的病人和家庭，莫不身陷恐懼、無知、無助之中，到處被哄、被騙、或被冷言冷語的打發，病人遭受身心無比的煎熬，而家屬則受到精神、體力、經濟、時間，甚至放棄事業的二度、三度傷害，最終也只能孤軍奮戰，土法煉鋼自力救濟，直至病人離世。

中華玻璃娃娃社會關懷協會

一、協會宗旨

　　為協助成骨不全症患者（以下簡稱玻璃娃娃）自立、自強，提供必要之心理建設，使其能溶入社會，減少國家、社會、家庭之負擔，並適時提供就學、就業、就養、職訓之場所，以期能維護患者之生活品質與殘而不廢之精神，並且結合一般的社會人士，協助心理或生理有障礙的朋友走出障礙，開創美好的人生。

中華民國苯酮尿症關懷之友協會

一、簡介：

　　本會於八十七年一月九日檢附相關資料向內政部提出申請成立「中華民國苯酮尿症關懷之友協會」，並經會議決定於八十七年六月二十一日召開成立大會。

罕見疾病病童的春天

罕見疾病病童的春天／張瓊懿

　　甚麼是罕見疾病呢？在美國對於罕見疾病的定義為美國境內罹患人數少於二十萬人的疾病，而在我國罕見疾病的定義乃發生率在萬分之一以下的疾病。罕見疾病的發生大多與基因的缺失有關，約佔所有病因的百分之八十，而其餘的百分之二十則被認為原因不明。在我國，較為大家所知的罕見疾病包括「黏多醣症」、「苯酮尿症」、「成骨不成症」等。在我國衛生署所制訂的《罕見疾病防冶及藥物法》中便列有近60種罕見疾病，而根據美國的「美國罕見疾病組織」所公佈的罕見疾病更高達一千種。

中華民國台灣黏多醣症協會

一、黏多醣症簡介

　　病因：先天性代謝異常遺傳疾病，共可分六個亞型。

　　病徵：身材矮小，聽障、智障，大頭顱，臉部多毛、濃眉，鼻樑塌陷，大舌頭，嘴唇厚實，脊柱變粗，肝脾腫大，關節變形、僵硬，手粗短彎曲，疝氣等。

　　預後：目前無有效療法治癒，且大多數患者將在童年病故。

財團法人罕見疾病基金會

一、本會簡介

　　「罕見疾病」顧名思義就是很少見的疾病，人少病多， 需求多元且複雜。根據「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，國內目前是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準，而且大多是由於基因發生缺陷，導致先天性的疾病。基因缺陷有些是透過遺傳得來的，有些則是突變造成的，也有的目前還是病因未明。