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中華民國台灣黏多醣症協會

一、黏多醣症簡介

　　病因：先天性代謝異常遺傳疾病，共可分六個亞型。

　　病徵：身材矮小，聽障、智障，大頭顱，臉部多毛、濃眉，鼻樑塌陷，大舌頭，嘴唇厚實，脊柱變粗，肝脾腫大，關節變形、僵硬，手粗短彎曲，疝氣等。

　　預後：目前無有效療法治癒，且大多數患者將在童年病故。

財團法人罕見疾病基金會

一、本會簡介

　　「罕見疾病」顧名思義就是很少見的疾病，人少病多， 需求多元且複雜。根據「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，國內目前是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準，而且大多是由於基因發生缺陷，導致先天性的疾病。基因缺陷有些是透過遺傳得來的，有些則是突變造成的，也有的目前還是病因未明。