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尼曼匹克症 罕病中的罕病

中國時報 2007.11.04　
黃天如報導

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），又稱為鞘髓磷脂儲積症，也被稱為「罕病中的罕病」，是一種自體隱性基因遺傳的疾病，只要父母親雙方各帶一相同之缺陷基因，下一代不分性別，每一胎皆有四分之一罹患此症的機率。

目前尼曼匹克症共有六種分型(ABCDEF)，台灣患者全都是Ｃ型，致病機轉為第十八對染色體出現基因變異，導致人體脂質代謝異常，過量的脂類累積在患者的肝、腎、脾臟、骨髓甚至腦部，造成這些器官產生病變。

台大基因醫學部主任胡務亮表示，尼曼匹克症在台灣的發生率每十萬人在一人以下，已知患者人數不到十人，絕大多數都是於五到七歲發病，主要症狀包括行動突然變得笨拙不靈光，站立或行走時，雙腳距離常比肩寬，說話緩慢，發音也不清楚。

其他Ｃ型尼曼匹克症常見的神經系統病變還包括，眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且症狀會隨著時間漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床；另患者也常會出現晚發性的發育遲緩、學習障礙與智能退化。