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<title>【罕見疾病】尼曼匹克症</title>
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<description><![CDATA[  尼曼匹克症 罕病中的罕病    中國時報 2007.11.04　黃天如報導    尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），又稱為鞘髓磷脂儲積症，也被稱為「罕病中的罕病」，是一種自體隱性基因遺傳的疾病，只要父母親雙方各帶一相同之缺陷基因，下一代不分性別，每一胎皆有四分之一罹患此症的機率。      目前尼曼匹克症共有六種分型(ABCDEF)，台灣患者全都是Ｃ型，致病機轉為第十八對染色體出現基因變異，導致人體脂質代謝異常，過量的脂類累積在患者的肝、腎、脾臟、骨髓甚至腦部，造成這些器官產生病變。  台大基因醫學部主任胡務亮表示，尼曼匹克症在台灣的發生率每十萬人在一人以下，已知患者人數不到十人，絕大多數都是於五到七歲發病，主要症狀包括行動突然變得笨拙不靈光，站立或行走時，雙腳距離常比肩寬，說話緩慢，發音也不清楚。    其他Ｃ型尼曼匹克症常見的神經系統病變還包括，眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且症狀會隨著時間漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床；另患者也常會出現晚發性的發育遲緩、學習障礙與智能退化。  相關連結‧罕見疾病病童的春天裡面有一段話提醒了我們，對於罕見疾病應該要更多一些認識與關心：「換個角度去想，罕見疾病的發生機率僅有萬分之一，但不論是這萬分之一的分子或分母，都是屬於這個族群的一份子，沒有人應該置身事外，而這些罕見疾病的患者多需要多一份勇氣與毅力，因為他們承擔了屬於這個族群中的那一份風險。」‧財團法人罕見疾病基金會]]>
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	<title>回應：【罕見疾病】尼曼匹克症</title>
	<description><![CDATA[已經有A型了  我業務拜訪到一家庭

是A型患者  兩歲七個月  但據說A型生命

週期約三年  所以....><

大家加油]]>
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		<category>文章回應</category>
	<pubDate>Wed, 24 Jun 2009 11:01:19 +0800</pubDate>
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	<title>回應：【罕見疾病】尼曼匹克症</title>
	<description><![CDATA[你說的沒錯，正是「因為感同身受，所以投入執著」呀！另外，你們記錄教學點滴的過程，讓人覺得你們真的是很用心，也對這些孩子的未來有了不一樣的期待呢！]]>
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		<category>文章回應</category>
	<pubDate>Thu, 22 Nov 2007 21:47:52 +0800</pubDate>
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	<title>回應：【罕見疾病】尼曼匹克症</title>
	<description><![CDATA[推一下罕病基金會，它們真的做的很讚！
因為我暑假開始在罕病做繪畫課志工，他們請的老師很棒！而且課程都是免費服務病童，值得推薦，另外醫生們對於各種罕病的參考資料，也都是上他們的網站去看了，可見他們在某些部分做的比醫療體系還要用心，因為感同身受，所以投入執著。

P.S 我覺得酒窩老師真的很用心，你們的特教網結合知性與理性，開始覺得我們班的網站應該要轉型為多元化了，呵呵！]]>
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		<category>文章回應</category>
	<pubDate>Tue, 20 Nov 2007 22:28:25 +0800</pubDate>
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